В новом исследовании, опубликованном в журнале Neuron, ученые из Университете Дьюка (Duke University) выявили десятки новых мутаций в одном гене, который, по-видимому, имеет решающее значение для развития мозга.
Международная группа исследователей объединила генетические образцы пациентов с нарушениями развития со всего мира.
Результаты исследования показали, что половина мутаций гена DDX3X у 107 изученных детей вызывала потерю функции, из-за которой ген прекращал работать, а другая половина вызывала изменения, которые, по прогнозам, нарушали функция гена. Ген DDX3X переносится Х-хромосомой. Аберрантная копия гена зачастую оборачивается смертью для мужчин, у которых только одна копия X-хромосомы.
У людей этот синдром часто приводит к недоразвитию мозга и умственной отсталости. Понимание того, как и почему мутации DDX3X приводят к проблемам развития, дает представление о том, как функционирует ген. Ученые обнаружили роль DDX3X в генезе развивающихся нейронов по мере роста мозга. При мутации гена DDX3X способ создания и организации нейронов нарушается.
Почти все мутации, наблюдаемые у детей в исследовании, были «de novo», что означает, что они произошли во время раннего развития ребенка, а не были унаследованы от родителей. Родители детей с этими мутациями создали Фонд DDX3X, чтобы лучше понять причину заболевания, определить методы лечения и создать поддерживающее сообщество для семей.
Авторы другого исследования заявили, что опухолевые мутации обнаружены в недостаточно исследованных областях генома рака.
