Новый подход облегчает симптомы спиноцеребеллярной атаксии на животных моделях

В новом исследовании, опубликованном в журнале Genes & Development, ученые из медицинского колледжа Бейлор (Baylor College of Medicine) показали, что мутация в гене ATAXIN-1 приводит к накоплению белка атаксина-1 (ATXN1) в клетках мозга и является первопричиной редкого генетического нейродегенеративного заболевания, известного как спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (SCA1). 

Каким образом здоровые клетки поддерживают точный уровень ATXN1, оставалось загадкой, но теперь исследование раскрывает новый механизм, регулирующий уровни ATXN1. Манипулирование этим механизмом на животных моделях SCA1 снижает уровни ATXN1 и облегчает ряд симптомов данного заболевания. Результаты предлагают возможность разработки методов лечения, которые помогут улучшить лечение SCA1.

SCA1 характеризуется прогрессирующими проблемами с движением, включая потерю координации и равновесия (атаксию) и мышечную слабость. Пациенты с SCA1 обычно живут 15-20 лет после появления первых симптомов.

Результаты исследования показали, что мутации заставляют белок ATXN1 оставаться в клетках дольше, чем обычно. Это плохая новость для нейронов, поскольку слишком большое количество ATXN1 приводит к их гибели. Полученные данные показали, что снижение уровня ATXN1 может привести к уменьшению симптомов, в связи с этим ученые искали механизмы, которые клетки используют для контроля уровня ATXN1.

Как и в случае с другими генами, часть гена ATXN1 кодирует сам белок, а остальная часть участвует в регулировании экспрессии РНК и белка, кодируемого геном.

Авторы другого исследования определили ген, удваивающий риск нейродегенеративных заболеваний.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


Добавьте «МКБ-11» в любимые источники Яндекс Новости


Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
МКБ-11