Согласно исследованию, опубликованному в журнале Experimental Eye Research, были выделены 3 макаки-резуса с мутировавшим геном, связанным с синдромом Бардета-Бидля (СББ).
Генетическая мутация, которая приводит к редкому, но разрушительному синдрому, вызывающему слепоту была впервые обнаружена у обезьян. Ученые считают, что их открытие поможет разработать генную и клеточную терапию.
Актуальность проблемы
СББ сопровождается слепотой, почечной дисфункцией, полидактилией рук и ног и другими симптомам. По данным авторов научной работы, СББ встречается у 1 из 140 000 — 160 000 рожденных детей в Северной Америке.
«На сегодняшний день нет лечения синдрома Бардета-Биделя, но наличие естественной модели животного данного заболевания может помочь разработать терапию в будущем», — комментирует автор исследования Марта Нейрингер (Martha Neuringer), научный сотрудник в Орегонском национальном исследовательском центре приматов в Орегонском университете здоровья и науки (Oregon National Primate Research Center at Oregon Health & Science University).
Макака-резус с этим заболеванием может помочь не только пациентам с данным синдромом. СББ является частью большого семейства заболеваний, называемых пигментным ретинитом, которые поражают сетчатку глаза. Естественная животная модель СББ поможет исследователям разработать способы лечения различных заболеваний пигментного ретинита. Открытие является своевременным, поскольку генная терапия уже становится реальностью при некоторых заболеваниях сетчатки. В 1990-х годах исследователи обнаружили собак, у которых генная мутация была связана с врожденным амаврозом Лебера. Эта модель животных сыграла ключевую роль в разработке генной терапии наследственного заболевания в декабре 2018 года, одобренной Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA).
Материалы и методы обследования
В новом исследовании ученые изучили геном макак-резус. Команда Нейрингера наблюдает в течение долгого времени, чтобы лучше понять, как болезнь прогрессирует у данных обезьян. Ученые смогли изучить геном многих других обезьян, поскольку в исследовательском центре нечеловеческих приматов (Nonhuman primate research center) ведется генетическая последовательность 2000 макак-резусов.
Результаты научной работы
Авторы исследования обнаружили у трех обезьян мутацию гена BBS7 (одного из по крайней мере 14 генов, связанных с ССБ). У одной из макаки-резуса уже отмечается тяжелая потеря зрения, выявленная в 2018 году в возрасте 3,5 лет. Обезьяна настолько хорошо адаптировалась в своей социальной группе, что потеря зрения не была очевидной.
Нейрингер с соавторами в настоящее время используют грант Национального института глаз (National Eye Institute) для разведения большого количества животных с естественной мутацией гена BBS7. Наличие большего количества животных с мутацией может помочь исследователям лучше понять болезнь и разработать потенциальные методы лечения.
Выводы
Знания, которые ученые получают в ходе исследования, помогут исследователям разработать генную и клеточную терапию СББ и связанные с ней дегенеративные заболевания сетчатки.
Авторы другого исследования утверждают, что нарушение питания может привести к слепоте.
