Согласно исследованию, представленному на Конгрессе Европейского общества кардиологов 2019 (ESC Congress 2019), скрининг на генетически высокий уровень холестерина может выявить пациентов с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний для предотвращения сердечного приступа и инсульта.
Актуальность проблемы
Гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии (геСГХС) представляет собой опасное для жизни генетическое состояние, связанное с высоким риском преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний, включая сердечный приступ и инсульт. СГХС является одним из наиболее распространенных потенциально фатальных семейных расстройств, распространенность которого оценивается от 1/250 до 1/200, что соответствует 3,6-4,5 миллионам человек в Европе.
У пациентов с геСГХС высокий уровень «плохого» холестерина (липопротеинов низкой плотности; ЛПНП) обусловлен мутацией в генах, которые выводят холестерин из организма. Частицы ЛПНП накапливаются в крови и в конечном итоге могут накапливаться в стенках коронарной артерии. Дети пациентов с гетерозиготной СГХС имеют 50%-ую вероятность наследования заболевания.
Поскольку уровни холестерина ЛПНП повышаются уже при рождении, риск сердечного приступа у пациентов с СГ в 10-13 раз выше, чем у населения в целом. Повышенный уровень холестерина ЛПНП плюс семейная или личная история ранних пороков сердца являются ключевыми критериями для диагностики, что может быть подтверждено генетическим тестированием.
Материалы и методы исследования
В ходе исследования изучалась частота СГХС в французской базе данных пациентов, госпитализированных по поводу сердечного приступа в период между 2011 и 2017 годами.
Результаты научного исследования
Среди 11 624 пациентов, кто пережил сердечный приступ, СГХС диагностировалась чаще, по сравнению с пациентами, не перенесшими сердечный приступ. Те респонденты, у которых была диагностирована СГХС, были на 20 лет моложе (71 против 51 года) и имели более тяжелые поражения коронарных артерий.
«Раннее начало и тяжелые поражения показывают агрессивный характер течения сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов с семейной гиперхолестеринемией», – сообщает автор исследования Марианна Целлер (Marianne Zeller).
Что касается гиполипидемического лечения, хроническое лечение статинами было использовано у 48% пациентов с СГХС, а эзетимибом – у 8%.
«Почти половина респондентов не проходили должного гиполипидемического лечения. Это указывает на то, что, по крайней мере, половина пациентов с СГХС, вероятно, не знали о своем диагнозе и повышенном риске сердечных заболеваний», – сообщает Целлер. «Систематический скрининг на СГХС во время госпитализации позволит выявить пациентов с высоким риском сердечного приступа, что позволило бы начать лечение по снижению уровня холестерина, а также рекомендовать внести изменения в образ жизни, такие как правильное питание, физическая активность и отказ от курения».
Авторы другого исследования установили, что увеличение талии может повысить риск сердечного приступа у женщин.
