Чистая гиперхолестеринемия

Чистая гиперхолестеринемия, или первичная гиперхолестеринемия, — это состояние, при котором у человека наблюдается высокий уровень холестерина вследствие генетической аномалии. Примерно 1 из 300-500 человек страдают первичной гиперхолестеринемией. Тем не менее, около 90% людей остаются недиагностированными с этим состоянием. Хотя высокий уровень холестерина часто является результатом диеты с высоким содержанием жиров, первичная гиперхолестеринемия не связана с образом жизни или диетой. Однако чистая гиперхолестеринемия не менее опасна для общего состояния здоровья человека. Независимо от причины, избыток холестерина может увеличить риск сердечных заболеваний.

МКБ-11

Первичная гиперхолестеринемия — 5C60.00

Причины первичной гиперхолестеринемии

Чистая гиперхолестеринемия передается человеку от родителей из-за генетической мутации в хромосоме 19. Состояние поражает печень человека. Печень отвечает за выработку холестерина, который помогает создавать здоровые клеточные стенки. Однако у пациента с первичной гиперхолестеринемией печень не может рециркулировать холестерин и регулировать его уровень. В результате количество холестерина накапливается в организме.

Существуют две формы состояния: гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия (ГеСГ) и гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (ГоСГ).

Состояние ГеСГ возникает, когда человек наследует первичную гиперхолестеринемию от одного из родителей.

Состояние ГоСГ возникает, когда человек наследует первичную гиперхолестеринемию от обоих родителей. Эта форма заболевания встречается очень редко и только у 1 из 160 000 — 1 миллиона человек в мире. Состояние ГоСГ зачастую приводит к более серьезным симптомам, чем форма ГеСГ.

Факторы риска

Основным фактором риска развития первичной гиперхолестеринемии является наличие у одного или обоих родителей заболевания в семейном анамнезе. Если у человека имеется первичная гиперхолестеринемия или у него есть родитель с этим заболеванием, важно проверить уровень холестерина у детей. Это тестирование должно проводиться в возрасте от 2 до 10 лет.

Если у родителей имеется первичная гиперхолестеринемия, существует 50-процентная вероятность, что они передадут это заболевание своему ребенку. Генетические консультанты могут помочь пациенту изучить шансы передачи заболевания своему ребенку. Люди определенных этнических групп подвержены большему риску возникновения этого заболевания. Они включают:

• ашкеназских евреев;
• Французских канадцев;
• ливанцев;
• южноафриканских африканеров.

Симптомы

Традиционно, у человека бывает высокий уровень холестерина в более позднем возрасте. Тем не менее, первичная гиперхолестеринемия развивается с рождения, и, к сожалению, высокий уровень холестерина не проявляется многими симптомами на ранних стадиях.

Анализ крови обычно выявляет уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), часто называемый «плохим» холестерином, в крови. Врачи считают уровни выше 190 мг/децилитр (мг/дл) у взрослых и выше 160 мг/дл у детей очень высокими.

Хотя симптомы встречаются редко, у некоторых людей, страдающих первичной гиперхолестеринемией, могут наблюдаться:

• боль за грудиной;
• небольшие выпуклости на коже, обычно на руках, локтях, коленях или вокруг глаз;
• ксантомы, которые представляют собой восковые отложения холестерина в коже или сухожилиях;
• небольшие желтые отложения холестерина, которые накапливаются под глазами или вокруг век.

Когда человек получает мутированные гены первичной гиперхолестеринемии от обоих родителей, он более склонен к развитию ксантом в раннем возрасте. Иногда у этих людей даже появляются ксантомы в младенчестве.

Осложнения

Людям необходимо небольшое количество холестерина в организме, чтобы поддерживать здоровую функцию клеток и вырабатывать гормоны. Тем не менее, избыток холестерина может быть очень вредным для здоровья человека. Избыток холестерина может откладываться и накапливаться в артериях, в результате чего они сужаются, таким образом сердце должно работать сильнее, чтобы перекачивать кровь. Кусочек холестерина может попасть в артерии сердца, вызывая сердечный приступ. У мужчин с семейной гиперхолестеринемией сердечные приступы возникают в возрасте от 40 до 50 лет. По статистке, у 85% мужчин с этим заболеванием сердечный приступ случится к 60 годам. Женщины с этим заболеванием также подвержены повышенному риску сердечного приступа, чаще в возрасте от 50 до 60 лет.

Если человек получает мутантные гены первичной гиперхолестеринемии от обоих родителей, у него значительно выше вероятность сердечного приступа и смерти до достижения 30 лет. В дополнение к повышенному риску суженных артерий, у человека, который имеет чистую гиперхолестеринемию, также может развиться стеноз аорты. Это состояние, при котором открытие аортального клапана очень ограничено. Это может быть серьезная проблема со здоровьем для человека с чистой гиперхолестеринемией.

Диагностика

Врач диагностирует состояние, изучив симптомы и семейный анамнез человека. Врач может заметить любые отложения холестерина, которые накапливались в организме, особенно вокруг глаз. Врач также назначит анализы крови, чтобы определить общий уровень холестерина. Результаты, которые показывают уровни общего холестерина выше, чем 300 мг/дл, будут поводом для беспокойства. Генетическое тестирование может выявить генетическую мутацию в 19 хромосоме, которая может указывать на первичную гиперхолестеринемию.

Врач также может назначить анализы для определения общего влияния первичной гиперхолестеринемии на здоровье человека. Это может включать сердечный стресс-тест или эхокардиограмму.

Лечение

Лечение первичной гиперхолестеринемии зачастую зависит от того, насколько высок уровень холестерина. Почти всем людям с этим заболеванием необходимо принимать препараты для снижения общего уровня холестерина. Самые распространенные лекарства называются «статинами». Иногда врачи назначают дополнительные препараты для снижения уровня холестерина, такие как:

• смола секвестрант желчных кислот;
• эзетимиба;
• никотиновая кислота (ниацин);
• гемфиброзил;
• фенофибрат.

Людям с очень высоким уровнем холестерина также может потребоваться процедура, называемая ЛПНП-аферез. Этот процесс включает в себя удаление лишнего холестерина из крови, которое выполняется еженедельно или дважды в неделю. В очень редких и экстремальных случаях человеку может потребоваться пересадка печени.

Изменения образа жизни также могут поддерживать уровень холестерина в норме. Примеры здорового образа жизни включают в себя:

• Контроль факторов риска для повышения уровня холестерина. Это управление высоким кровяным давлением и диабетом;
• Употребление в пищу не менее 10-20 г растворимой клетчатки в день;
• Соблюдение здоровой диеты с низким содержанием насыщенных и транс-жиров, обычно путем ограничения жиров;
• Физическая активность;
• Ограничение количества жирной пищи в рационе. К ним относятся масло, цельное молоко, сыры с высоким содержанием жира и говядина, свинина и баранина с высоким содержанием жира;
• Отказ от курения — одно из самых важных изменений в образе жизни;
• Врачи рекомендуют принимать низкие дозы аспирина, чтобы предотвратить свертывание крови и снизить риск развития инсульта и ишемической болезни сердца.

Ученые в настоящее время проводят клинические испытания и исследования, касающиеся нового класса препаратов, называемых ингибиторами пропротеин-конвертазы, субтилизина / кексина типа 9 (PCSK9). При гиперхолестеринемии рецепторы не функционируют должным образом. Эти препараты помогают рецепторам продолжать работать, и в результате организм лучше способен перерабатывать холестерин ЛПНП.