Учеными определена генетическая аномалия, которая может быть причиной бесплодия. Результаты исследования опубликованы на сайте Brigham and Women’s Hospital.
Актуальность проблемы
По крайней мере, один из 5 случаев бесплодия остается необъяснимым. Мужские факторы способствуют примерно половине случаев бесплодия, и в большинстве случаев у мужчин отсутствует конкретный причинно-следственный диагноз их бесплодия. По оценкам исследователей, генетика может объяснить до 50% бесплодия, но многие из генов, связанных с мужским бесплодием, остаются неизвестными.
Результаты научной работы
Исследователи обнаружили, что генетическая перестройка и варианты, влияющие на ген, известный как SYCP2, связаны с низким количеством сперматозоидов.
«Мы надеемся, что результаты исследования будут способствовать тому, чтобы этот ген был в панелях скрининга мужского бесплодия», – комментирует автор исследования Синтия Мортон (Cynthia Morton). «Бесплодие – большая проблема для молодых людей, и у от 40 до 72% мужчин его причины не известны. Это означает, что у нас есть много возможностей для поиска генов. Наша лаборатория давно заинтересована в изучении людей со сбалансированной перестройкой хромосом, где 2 сегмента хромосом меняются местами», – добавляет Синтия Мортон.
Анализируя хромосомы, ученые обнаружили сбалансированную хромосомную перестройку на хромосомах 20 и 22. Исследователи обнаружили, что эта генетическая аномалия привела к 20-кратному увеличению активности гена SYCP2.
«Сбалансированные хромосомные перестройки у мужчин с бесплодием редко отслеживаются, кроме сообщения о риске расслоения несбалансированных гамет, что может привести к повторному выкидышу. Результаты научной работы показывают, что хромосомная перестройка может также нарушать регуляцию генов, важных для фертильности, и, следовательно, ее необходимо учитывать”, – добавляет Синтия Мортон.
Кроме того, исследователи искали другие варианты гена SYCP2, способствующие мужскому бесплодию. Поиск ученых выявил мужчин с вариантами потери функции в гене SYCP2. Сбои в гене SYCP2 были гораздо чаще среди мужчин с бесплодием, чем среди населения в целом.
Мортон отмечает, что, хотя открытие SYCP2 может помочь поставить диагноз, последствия для лечения еще предстоит определить.
Авторы другого исследования утверждают, что обнаружена общая генетическая связь между аутизмом и синдромом Туретта.
