Согласно новому исследованию, возглавляемому научным сотрудником Университета Нью-Мексико (University of New Mexico) Тудором Опреа (Tudor Oprea), никто не может назвать точное количество редких заболеваний, и это проблема связана с тем, что многие пациенты с редкими заболеваниями не получают надлежащей медицинской помощи. Ряд заболеваний встречаются настолько редко, что многие врачи никогда не сталкиваются с ними в своей клинической практике, что усложняет их лечение. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Reviews Drug Discovery.
Сколько существует редких заболеваний?
В новом исследовании ученые отмечают, что 10% населения мира страдает от редких заболеваний, которые поражают сотни миллионов людей. Авторы утверждают, что большая часть проблемы связана с определениями, потому что неумение с точностью диагностировать редкое заболевание ограничивает способность исследователей разрабатывать способы его лечения.
Актуальность проблемы
По данным авторов исследования, в США редкое заболевание определяется как состояние, поражающее менее 200 000 человек. В Европейском Союзе законодательство, введенное в 2000 году, определяет его по-другому: когда оно встречается у менее 1 из 2000 человек. И, как указывают авторы, заболевание, которое считается «редким» в общей популяции, может быть относительно распространенным в подгруппе – примеры включают болезнь Тея-Сакса у евреев-ашкенази и серповидно-клеточную болезнь среди людей африканского происхождения к югу от Сахары. Например, рак молочной железы фактически включает в себя множество подтипов опухолей с уникальными генетическими сигнатурами и различными оптимальными методами лечения. Следует ли классифицировать рак молочной железы как одно заболевание или как несколько?
Результаты научной работы
Авторы сообщают, что в среднем количество редких заболеваний составляет около 7000. Но недавний анализ базы данных Международной классификации болезней, известной как «Онтология болезни Монарха» — или Мондо (Monarch Disease Ontology—or Mondo) — предполагает, что редких заболеваний может быть в 2 раза выше.
«Проект Мондо – это первый процесс курирования человека с помощью компьютера, который объединяет отдельные усилия в сообществе редких заболеваний для каталогизации и аннотирования всех редких заболеваний, независимо от страны или типа заболевания», – комментирует Тудор Опреа.
Улучшение ухода за пациентами с редкими заболеваниями требует достижения консенсуса по физическим, генетическим и экологическим характеристикам каждого расстройства, но дублирование терминологии и моделей затрудняет это. Авторы призывают Всемирную организацию здравоохранения, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (U.S. Food and Drug Administration), Европейское агентство по лекарственным средствам (European Medicines Agency), Национальную академию медицины (National Academy of Medicine) и другие организации принять единое определение редких заболеваний.
«Мы призываем сообщество собраться вместе и выработать более точные определения редких заболеваний», – резюмирует Опреа. «Должен быть форум для обсуждения редких заболеваний и специальные механизмы финансирования».
Авторы другого исследования утверждают, что психические заболевания имеют общую генетическую структуру.
