В новом исследовании, опубликованном в журнале Journal of Medical Genetics, ученые из Университета Мюнстер (University of Münster) открыли новое заболевание, которое поможет лучше понять муковисцидоз и усовершенствовать методы лечения.
Муковисцидоз обусловлен мутациями в гене-регуляторе трансмембранного проводника муковисцидоза (CFTR). Этот ген содержит схему для канала хлорида на поверхности клеток. Обычно этот канал опосредует накопление соли и жидкости на поверхности дыхательных путей, тем самым приводя к непрерывной очистке дыхательных путей. Дефекты в канале CFTR препятствуют транспорту хлорид-ионов и, следовательно, увлажнению дыхательных путей. В результате дыхательные пути пострадавших людей буквально закупориваются вязкой слизью, что приводит к закупорке дыхательных путей, подвергая пациентов риску удушения.
Ученые открыли новое заболевание, вызванное дефектами другого хлоридного канала – TMEM16A, который также присутствует на поверхности клеток дыхательных путей. Исследователи оценили клеточные эффекты расстройства, вызванного полной потерей функции TMEM16A. Удивительно, но исследователи обнаружили, что в дополнение к TMEM16A, CFTR не является функциональным у этих пациентов. Это открытие имеет потенциал для усовершенствования лечения пациентов, страдающих муковисцидозом. У детей с дефицитом TMEM16A вообще нет никаких респираторных симптомов. Потеря функции CFTR из-за отсутствия TMEM16A не приводит к клиническим симптомам муковисцидоза у этих детей.
Может ли фармакологическое ингибирование TMEM16A улучшить респираторные симптомы пациентов с муковисцидозом? Ранее в лабораторных условиях было показано значительное снижение продукции и секреции слизи вследствие ингибирования TMEM16A. Исследователи хотят изучить этот метод в будущем более детально.
Авторы другого исследования утверждают, что у носителей гена муковисцидоза повышен риск развития заболеваний ЖКТ.
