В новом исследовании обнаружено, что изменения в двух эпигенетических механизмах — метилировании ДНК и гистонов — могут взаимодействовать с заболеванием-стимулятором. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature.
Актуальность проблемы
Ученые все чаще прослеживают различные заболевания до так называемого эпигенома, типа системы индексации, навязываемой ДНК, которая определяет, каким образом клетки считывают гены.
Материалы и методы обследования
Ученые изучили 2 синдрома — синдром Таттон-Браун-Рахмана (TBRS) и синдром Сотоса, которые имеют сходные симптомы и вызывают чрезмерный рост у детей.
Результаты научной работы
В то время как синдром Таттон-Браун-Рахмана вызывается мутациями в DNMT3A, ферменте, который модифицирует ДНК посредством метилирования, синдром Сотоса включает изменения метилирования гистонов, которые воздействуют не на саму ДНК, а скорее на белки, которые ее упаковывают.
Недавнее исследование показало, что специфическая модификация гистонов, затронутая при синдроме Сотоса, называемая H3K36me2, обычно рекрутирует DNMT3A в ДНК. Когда мутация вызывает уменьшение H3K36me2, как это происходит при синдроме Сотоса, а также при раке головы и шеи, это приводит к снижению метилирования ДНК и, в конечном итоге, к разрастанию тканей.
«Много процессов происходит между мутацией в клетке, и тем, что приводит к болезни. Наши результаты помогают выяснить точную цепочку событий», — комментирует автор исследования Дэниел Вайнберг (Daniel Weinberg).
Ученые надеются, что полученные данные помогут ученым разобраться в первопричинах различных заболеваний, включая нарушения развития и рак.
Авторы другого исследования утверждают, что РНК поможет в диагностике редких заболеваний.
