В исследовании, опубликованном в журнале Nature Medicine, ученые описывают, как секвенирование РНК, или транскриптомика, помогает выявить генетические корни редких заболеваний.
Актуальность проблемы
Геном человека может раскрыть важные подробности о человеческом организме. Новое исследование показало, что изучение РНК может дать представление о редких заболеваниях человека, которые невозможно было выявить при изучении ДНК.
Хотя секвенирование ДНК генома может выявить определенные мутации или генные аномалии, присутствующие с рождения, РНК-транскриптомы показывают, что происходит, когда эти гены включены или экспрессируются, а также то, как наша среда может влиять на активацию и уровень экспрессии наших генов.
«Мы можем, например, использовать образец крови человека, чтобы определить, какие гены активны при определенном заболевании. В отличие от ДНК, которая больше похожа на статический проект биологии человека, мРНК динамична», — сообщает автор исследования Стивен Монтгомери (Stephen Montgomery). «В зависимости от того, что люди делают — курят, едят жирную пищу, бегают, что угодно — это может изменить способ экспрессии генов, и мы можем использовать эти шаблоны выражения для расшифровки всевозможных рисков для здоровья или воздействия».
Материалы и методы исследования
В ходе одного из исследований был обследован ребенок. После нормального развития до 18 месяцев у ребенка начались проблемы с речью, в 22 месяца начались судороги.
Результаты научного исследования
В ходе секвенирование ДНК ребенка было обнаружено около 110 различных генов, которые могли быть причиной проблемы. Но, добавив информацию из транскриптома пациента, ученые в конечном итоге смогли сосредоточиться на одном конкретном гене, с определенной аномалией в мРНК.
По словам авторов исследования с помощью секвенирования генома можно определить активные гены пациентов, которые поступают с невыявленными редкими заболеваниями в 30–50% случаев. Также появилась возможность определить фактор окружающей среды, который влияет на болезнь.
«Таким образом, использование транскриптома позволило нам сузить очень большое количество генов-кандидатов до одного. Мы надеемся, что в будущем мы сможем использовать эту информацию для разработки новых подходов к генной терапии, поскольку эта область продолжает развиваться», — резюмирует Монтгомери.
Авторы другого исследования обнаружили РНК, помогающая размножаться вирусу герпеса и раковым клеткам.
