Концепция аутистического спектра могла стать слишком широкой

Современная диагностическая категория расстройства аутистического спектра объединяет людей с настолько разными особенностями и потребностями, что может терять клиническую точность. Профессор когнитивного развития Ута Фрит считает, что чрезмерно широкое определение аутизма способно затруднять диагностику, скрывать другие причины проблем и приводить к неправильно подобранной помощи.

Эта позиция изложена не в новом клиническом исследовании, а в редакционной статье, опубликованной 4 августа 2026 года в журнале Psychological Medicine. Автор анализирует историю диагностических критериев, рост распространённости диагноза и различия между людьми, у которых аутизм выявляют в раннем детстве или значительно позже.

Один диагноз объединяет очень разных людей

Расстройство аутистического спектра (РАС) — нарушение нейроразвития, при котором наблюдаются стойкие особенности социального взаимодействия и общения, а также ограниченные или повторяющиеся формы поведения, интересов либо деятельности.

Современная категория РАС охватывает чрезвычайно неоднородную группу. В неё могут входить как люди с интеллектуальными и речевыми нарушениями, которым требуется постоянная поддержка, так и самостоятельно живущие взрослые без нарушений интеллекта, получившие диагноз после многолетних трудностей в общении или адаптации.

По мнению Уты Фрит (Uta Frith), заслуженного профессора Университетского колледжа Лондона (University College London), такое расширение помогло распознать потребности многих ранее остававшихся без диагноза людей. Одновременно оно поставило вопрос о том, сохраняет ли единая категория достаточную клиническую и научную определённость.

Как менялось определение аутизма

Первоначальные описания аутизма в 1940-х годах относились к небольшой группе детей с выраженными нарушениями социального взаимодействия, общения и поведения.

В третьем издании американского «Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам» аутизм впервые появился как самостоятельная диагностическая категория в 1980 году. Более поздние версии расширяли критерии, а в 1994 году отдельно включили синдром Аспергера — категорию для людей без выраженной задержки речи и интеллектуальных нарушений.

В пятом издании руководства, вышедшем в 2013 году и пересмотренном в 2022 году, прежние отдельные диагнозы объединили в расстройство аутистического спектра. Его можно диагностировать у человека любого возраста и с любым уровнем интеллекта при соответствии установленным критериям.

Ута Фрит считает, что при таком расширении аутизм постепенно превратился в своеобразную всеобъемлющую категорию для очень разных состояний.

Почему диагнозов стало значительно больше

По приведённым в редакционной статье данным, в 1960-х годах аутизм выявляли примерно у 4 из 10 000 детей в Великобритании. В настоящее время диагноз зарегистрирован приблизительно у одного из 57 британских школьников — более чем в 40 раз чаще.

Такое увеличение нельзя автоматически интерпретировать как реальный рост числа случаев одного и того же биологического состояния. На показатели могли повлиять расширение диагностических критериев, улучшение информированности, снижение стигмы, доступность оценки и включение людей, которым раньше поставили бы другой диагноз или не поставили бы его вовсе.

Автор также обращает внимание на культурные изменения: распространение информации об аутизме в социальных сетях, самостоятельную идентификацию с диагнозом и стремление объяснять жизненные трудности медицинскими категориями.

Это не означает, что поздно диагностированные люди обязательно получили ошибочный диагноз или что их проблемы несущественны. Речь идёт о необходимости точнее определять природу этих проблем и требуемую поддержку.

Ранний и поздний диагнозы могут отражать разные профили

Одним из центральных аргументов редакционной статьи стали различия между людьми, получившими диагноз в детстве, и теми, у кого РАС выявили в подростковом или взрослом возрасте.

При ранней диагностике признаки обычно заметны уже в детстве. У человека могут наблюдаться задержка развития речи, трудности обучения, интеллектуальные нарушения и выраженная потребность в повседневной поддержке.

Люди с поздним диагнозом чаще имеют средний или высокий интеллект и не демонстрировали заметной задержки речи. При этом у них нередко выявляют тревожные или депрессивные расстройства, а также синдром дефицита внимания и гиперактивности.

В редакционной статье обсуждаются исследования, указывающие на возможные различия генетических профилей этих групп. Однако это пока не доказывает, что ранний и поздний аутизм представляют собой полностью разные расстройства. Неоднородность может существовать и внутри каждой группы, а возраст постановки диагноза зависит не только от биологии, но и от доступности медицинской помощи, пола, социального окружения и способности человека компенсировать трудности.

Почему возникает риск ошибочной диагностики

Объективного лабораторного, генетического или нейровизуализационного теста, позволяющего самостоятельно подтвердить аутизм, пока нет. Диагноз основывается на истории развития, наблюдении за поведением, клиническом интервью и стандартизированных методиках.

Это не делает диагноз произвольным, но повышает значение квалификации специалиста и тщательной дифференциальной диагностики — последовательного исключения других возможных причин симптомов.

Трудности социального взаимодействия, сенсорная чувствительность, эмоциональное истощение и потребность в предсказуемости могут встречаться не только при аутизме. Похожие проявления возможны при тревожных расстройствах, депрессии, синдроме дефицита внимания и гиперактивности, последствиях психологической травмы, расстройствах личности и некоторых других состояниях.

Если все такие проблемы объяснить только аутизмом, человек может не получить лечение сопутствующего или основного психического расстройства. Возможна и обратная ситуация: аутизм останется нераспознанным, потому что его проявления ошибочно объяснят тревогой или депрессией.

Поэтому редакционная статья выступает не за отказ от диагностики, а за её большую точность.

Что означает «маскирование»

Отдельно Ута Фрит рассматривает маскирование — сознательное или неосознанное стремление скрывать особенности поведения и имитировать социально ожидаемые реакции.

Предполагается, что из-за маскирования некоторые люди, особенно женщины, могут долго оставаться без диагноза. Например, человек может заранее заучивать социальные сценарии, подавлять повторяющиеся движения или копировать манеру общения окружающих.

Автор признаёт возможное значение этого явления, но предупреждает, что его трудно объективно измерить. Если отсутствие заметных признаков всегда объяснять успешным маскированием, диагностические критерии становятся менее проверяемыми.

Это остаётся дискуссионной позицией. Концепция маскирования используется в исследованиях аутизма и может объяснять позднюю диагностику у части людей, однако методы её оценки нуждаются в дальнейшем совершенствовании.

Медицинский диагноз и нейроразнообразие

Концепция нейроразнообразия предлагает рассматривать различия в работе нервной системы как часть естественного человеческого разнообразия, а не только как патологию. Такой подход помог уменьшить стигматизацию и усилить внимание к правам, самостоятельности и опыту аутичных людей.

В то же время единая категория РАС включает людей с радикально разными возможностями. Одни выступают прежде всего за принятие своих особенностей, тогда как другим необходимы круглосуточный уход, помощь в общении и защита от опасности.

По мнению Уты Фрит, противоречие возникает, когда аутизм одновременно описывают как не требующее медицинского объяснения отличие и используют как клинический диагноз, дающий право на лечение и социальную поддержку.

Решение не обязательно заключается в выборе только одного подхода. Медицинская оценка может сосуществовать с уважением к нейроразнообразию, если она учитывает конкретные ограничения, сильные стороны и потребности человека.

Автор предлагает выделять более точные подгруппы

Вместо одной чрезмерно широкой категории редакционная статья предлагает развивать более точную классификацию. Она могла бы учитывать возраст появления признаков, интеллектуальное и речевое развитие, сопутствующие расстройства, предполагаемые биологические механизмы и уровень необходимой поддержки.

Подобный подход способен улучшить исследования. Когда в одну группу объединяют людей с принципиально разными особенностями, общие генетические или нейробиологические закономерности труднее обнаружить.

Более точные подгруппы также могли бы помочь выбирать вмешательства в соответствии с потребностями. Одним людям необходима поддержка речи и повседневных навыков, другим — лечение тревоги, депрессии или синдрома дефицита внимания и гиперактивности, третьим — адаптация условий обучения или работы.

При этом разделение спектра несёт и риски. Слишком жёсткая классификация способна вновь оставить часть людей без подходящего диагноза и доступа к помощи. Поэтому будущая система должна быть точнее современной, но не исключать людей только потому, что их профиль не соответствует узкой категории.

Это мнение эксперта, а не доказательство гипердиагностики

Публикация представляет собой редакционную статью — научное эссе одного автора, а не систематический обзор, эпидемиологическое исследование или клиническое испытание. В ней анализируются существующие данные и предлагается концептуальная интерпретация.

Работа не устанавливает, какая доля современных диагнозов ошибочна, и не доказывает, что поздно диагностированный аутизм является отдельным состоянием. Она также не предлагает готовых критериев для новых подгрупп.

Рост распространённости диагноза сам по себе не подтверждает гипердиагностику: он может отражать расширение критериев, улучшение выявления и признание ранее игнорировавшихся проявлений.

Поэтому выводы следует воспринимать как приглашение к профессиональной дискуссии о границах диагноза, а не как основание пересматривать уже поставленный диагноз без полноценного клинического обследования.

Что это может означать для пациентов

Человек, получивший диагноз РАС, не должен отказываться от него или назначенной поддержки из-за одной редакционной публикации. Диагноз следует оценивать в контексте истории развития, текущих трудностей, сопутствующих состояний и результатов комплексного обследования.

Главный практический вывод заключается в том, что одного диагностического ярлыка недостаточно. Помощь должна определяться конкретными потребностями: способностью общаться, учиться, работать, заботиться о себе, переносить сенсорную нагрузку и справляться с тревогой или другими психическими расстройствами.

Поиск биологических различий между подгруппами продолжается. Например, в другом исследовании учёные обнаружили, что у взрослых с аутизмом может быть снижена доступность одного из глутаматных рецепторов головного мозга, однако и этот результат пока не позволяет использовать нейровизуализацию для постановки диагноза.

Литература

Frith U. Autism spectrum disorder: has it lost its meaning and is it leading to misdiagnosis? // Psychological Medicine. 2026. Vol. 56. Art. e240. DOI: 10.1017/S0033291726105376.

Врач невролог АО "СЗЦДМ", г. Санкт-Петербург

Редактор и автор статей.

E-mail для связи - info@medicalinsider.ru

МКБ-11